Bebé de 9 meses es curado con el primer tratamiento personalizado de edición de genes en EUA

Un equipo médico en Estados Unidos ha logrado algo que hasta hace poco parecía ciencia ficción: modificar el ADN de un bebé para tratar una enfermedad genética grave antes de que afecte su vida.

El mundo de la medicina genética acaba de cruzar un umbral histórico. En el Children’s Hospital of Philadelphia, un grupo de investigadores, liderados por los doctores Kiran Musunuru y Rebecca Ahrens-Nicklas, realizó una intervención sin precedentes al aplicar la tecnología CRISPR directamente en el tratamiento de un recién nacido que padecía una deficiencia metabólica potencialmente mortal.

¿Quién es KJ y qué padecía?

KJ, un bebé nacido a finales de 2024, fue diagnosticado con una condición genética rara: deficiencia de la enzima carbamoil fosfato sintetasa 1, esencial para procesar el amonio que se genera al metabolizar proteínas. Sin esta enzima, el cuerpo no puede eliminar correctamente el amonio, lo que puede derivar en daño cerebral, coma y muerte prematura.

El diagnóstico suponía una vida marcada por dietas extremas, hospitalizaciones constantes y, posiblemente, un trasplante de hígado en el futuro. Pero la medicina tenía otros planes.

CRISPR: es la clave de todo el tratamiento

Desarrollada en 2012, la tecnología CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) ha sido apodada como las “tijeras genéticas”, y con razón. Esta técnica permite cortar, editar y reemplazar fragmentos de ADNcon una precisión casi quirúrgica.

En el caso de KJ, los científicos lograron eliminar la parte del ADN defectuosa y reemplazarla con una secuencia genética funcional. Para asegurarse de que el tratamiento fuera seguro, primero replicaron el trastorno en células de laboratorio y en un modelo animal. Solo cuando comprobaron que el procedimiento era eficaz y seguro, decidieron dar el siguiente paso: tratar al bebé.

Después de la intervención, los médicos iniciaron una fase crítica: observar cómo respondía el cuerpo de KJ. Administraron pequeñas cantidades de proteínas y monitorearon sus niveles de amonio. Los resultados fueron alentadores: el nivel de toxicidad comenzó a disminuir, y el bebé mostró señales de mejoría que no serían posibles sin esta intervención genética.

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A pesar del éxito, los médicos subrayan que el monitoreo a largo plazo será crucial. Aunque KJ ha tenido una respuesta positiva, los próximos meses y años serán esenciales para entender los efectos completos de la terapia.

¿El futuro de la medicina?

Este caso no es solo una victoria individual, es una señal poderosa de hacia dónde se dirige la medicina. El uso de herramientas como CRISPR en terapias génicas humanas abre la puerta a tratar enfermedades antes de que se manifiesten. La frase del Dr. Musunuru lo resume mejor:

“La promesa de la terapia genética de la que hemos oído hablar durante décadas se está haciendo realidad. Esta tecnología va a transformar por completo la forma en que abordamos la medicina”.

Este hito representa mucho más que un tratamiento exitoso. Estamos ante una nueva era de medicina personalizada, donde condiciones que antes eran incurables podrían modificarse desde su raíz genética.

La edición genética no solo está salvando vidas, sino que está cambiando la narrativa completa de lo que es posible en la atención médica. Y aunque aún quedan desafíos éticos, regulatorios y técnicos, el caso de KJ demuestra que el futuro de la salud está aquí y comenzó con un pequeño bebé y un gran salto científico.

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